Merkmal

Hypophosphatemic rickets

Körpersystem: Abnormality of the musculoskeletal system

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25 Gene mit Hypophosphatemic rickets verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypophosphatemic rickets auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1	Immer	In 2 Erkrankungen
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Immer	In 4 Erkrankungen
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6	Immer	In 2 Erkrankungen
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Immer	In 1 Erkrankung
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Immer	In 2 Erkrankungen
SLC34A1solute carrier family 34 member 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Häufig (30–79 %)	In 3 Erkrankungen
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
GATMglycine amidinotransferase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen
POLRMTRNA polymerase mitochondrial	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ALKALK receptor tyrosine kinase	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
NAB2NGFI-A binding protein 2	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Selten (1–4 %)	In 2 Erkrankungen
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
SOX5SRY-box transcription factor 5	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
STAT6signal transducer and activator of transcription 6	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
FAHfumarylacetoacetate hydrolase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
FGF23fibroblast growth factor 23	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Weak and soft bones

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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