Merkmal
Thickening of palms and soles
Klinische Bezeichnung: Palmoplantar keratoderma
Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Keratoderma, Palmar and plantar keratoderma
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen107 Gene mit Thickening of palms and soles verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Thickening of palms and soles auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DSPdesmoplakin | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JUPjunction plakoglobin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KRT1keratin 1 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| KRT16keratin 16 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WNT10AWnt family member 10A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSCcathepsin C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT14keratin 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRT17keratin 17 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT2keratin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT5keratin 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT6Akeratin 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRT6Bkeratin 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
67 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| KRT83keratin 83 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPNlipase family member N | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LSSlanosterol synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEPDpeptidase D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PKP1plakophilin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMPproteasome maturation protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPO1R-spondin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TATtyrosine aminotransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM1transglutaminase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CD28CD28 molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CERS3ceramide synthase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT10keratin 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLECplectin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPM1nucleophosmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STSsteroid sulfatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMSthymidylate synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 4 Erkrankungen |
| CSTAcystatin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DSC2desmocollin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRT6Ckeratin 6C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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