Merkmal
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen30 Gene mit Epispadias verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Epispadias auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC45cell division cycle 45 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC6cell division cycle 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRYsex determining region Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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