Merkmal
Multiple fatty lumps
Klinische Bezeichnung: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Lipomata
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen35 Gene mit Multiple fatty lumps verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Multiple fatty lumps auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBXTT-box transcription factor T | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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