Merkmal
Enlargement of craniofacial bones
Klinische Bezeichnung: Craniofacial hyperostosis
Excessive growth of the craniofacial bones.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Enlargement of craniofacial bones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SOSTsclerostin | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SP7Sp7 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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