Merkmal
Partial loss of field of vision
Klinische Bezeichnung: Visual field defect
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Visual field defects
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen73 Gene mit Partial loss of field of vision verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Partial loss of field of vision auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAKmale germ cell associated kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| RHOrhodopsin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BEST1bestrophin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLRN1clarin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ENGendoglin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAQG protein subunit alpha q | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATMATM serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAK2Janus kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MLH1mutL homolog 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
33 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSH6mutS homolog 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS20ribosomal protein S20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THPOthrombopoietin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FXNfrataxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SAGS-antigen visual arrestin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| USH2Ausherin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VCANversican | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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