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Merkmal

Hemimegalencephaly

Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.

HPO HP:0007206

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the nervous system

15 Gene mit Hemimegalencephaly verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hemimegalencephaly auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
AKT3AKT serine/threonine kinase 3ImmerIn 2 Erkrankungen
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseHäufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaHäufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
SMOsmoothened, frizzled class receptorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitSelten (1–4 %)In 2 Erkrankungen
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunitSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunitSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
IFNGinterferon gammaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PTENphosphatase and tensin homologNicht erfasstIn 1 Erkrankung
TSC1TSC complex subunit 1Nicht erfasstIn 2 Erkrankungen
TSC2TSC complex subunit 2Nicht erfasstIn 2 Erkrankungen

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Enlarged brain

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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