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Merkmal
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
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Meinen Genome Test bestellen128 Gene mit Open mouth verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Open mouth auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXB1homeobox B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXND1plexin D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP1forkhead box P1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
88 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKAPNFKB activating protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS23ribosomal protein S23 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3AH3.3 histone A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NGLY1N-glycanase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATN1atrophin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLTCclathrin heavy chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCF20transcription factor 20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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