Gen
CASP10
caspase 10
- HGNC 1500↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000003400↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 843↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q33.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 201.183.141–201.221.665 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 38,5 kb
- Protein
- 522 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MCH4, FLICE-2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000286186.11NM_032977.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Autoimmunerkrankung
Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
- Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom
Chronische Vergrößerung der Lymphknoten und der Milz, autoimmune Zytopenien und erhöhte doppelt negative T-Zellen, verursacht durch Veränderungen in FAS, FASLG, CASP10 und verwandten Apoptosegenen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose ermöglicht Sirolimus oder andere Immunsuppression bei Zytopenien, die Vermeidung unnötiger Splenektomie, eine Lymphom-Überwachung und Familienuntersuchungen.
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Inborn error of immunity
Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CASP10
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,7 kb der 38,5 kb des Gens aus; 1.569 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CASP10
1
Position in CASP10, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 38,5 kb von CASP10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- CASP8caspase 8Teilt 3 Erkrankungen
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Teilt 3 Erkrankungen
- FASFas cell surface death receptorTeilt 3 Erkrankungen
- FASLGFas ligandTeilt 3 Erkrankungen
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseTeilt 3 Erkrankungen
- PRKCDprotein kinase C deltaTeilt 3 Erkrankungen
- C1QAcomplement C1q A chainTeilt 2 Erkrankungen
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Teilt 2 Erkrankungen
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Teilt 2 Erkrankungen
- TREX1three prime repair exonuclease 1Teilt 2 Erkrankungen
- ADARadenosine deaminase RNA specificTeilt 1 Erkrankung
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseTeilt 1 Erkrankung
Mit CASP10 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CASP10 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Increased double-negative T cell number
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Increased total B cell count
20 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal CD4+ T cell subset proportion
- Abnormal total CD8+ T cell number
- B-cell lymphoma
- Burkitt lymphoma
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Hodgkin lymphoma
- Increased immature red blood cells
- Non-Hodgkin lymphoma
- T-cell lymphoma
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Cancer of lymphatic system
- Gastrointestinal bleeding
- Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion
- Iron deficiency anemia
- Low platelet count
- Petechiae
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal T cell apoptosis
- Increased antibody level in blood
- Increased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgM concentration
- Increased circulating IgA concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Decreased T cell apoptosis
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CASP10-Gen: caspase 10. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/casp10
Dante Labs. CASP10-Gen: caspase 10 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/casp10
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