Merkmal
Liver spots
Klinische Bezeichnung: Multiple lentigines
Presence of an unusually high number of lentigines (singular: lentigo), which are flat, tan to brown oval spots.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen17 Gene mit Liver spots verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Liver spots auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 4 Erkrankungen |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KITLGKIT ligand | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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