Merkmal
Narrow opening between the eyelids
Klinische Bezeichnung: Blepharophimosis
A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased width of palpebral fissure
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen138 Gene mit Narrow opening between the eyelids verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Narrow opening between the eyelids auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXL2forkhead box L2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STX1Asyntaxin 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
98 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XPO1exportin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP152centrosomal protein 152 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHN1chimerin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FOXG1forkhead box G1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HHAThedgehog acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF6PHD finger protein 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TLK2tousled like kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANK1ankyrin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP1forkhead box P1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL11myosin light chain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD5SET domain containing 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC6glypican 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFIBnuclear factor I B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SEPTIN9septin 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| TP63tumor protein p63 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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