Merkmal
Hyperelastic skin
Klinische Bezeichnung: Hyperextensible skin
A condition in which the skin can be stretched beyond normal, and then returns to its initial position.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Skin hyperelasticity, Stretchable skin, Skin hyperextensibility
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen71 Gene mit Hyperelastic skin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hyperelastic skin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AEBP1AE binding protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Immer | In 4 Erkrankungen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Immer | In 5 Erkrankungen |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNXBtenascin XB | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLNAfilamin A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| C1Rcomplement C1r | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| C1Scomplement C1s | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
31 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAX2paired box 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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