Merkmal

Abnormalities of the fingers

Klinische Bezeichnung: Abnormal finger morphology

An anomaly of a finger.

HPO HP:0001167

Auch genannt: Abnormality of finger
Körpersystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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22 Gene mit Abnormalities of the fingers verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormalities of the fingers auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PAX3paired box 3	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TBX3T-box transcription factor 3	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
COG7component of oligomeric golgi complex 7	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SIL1SIL1 nucleotide exchange factor	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
EFL1elongation factor like GTPase 1	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
SBDSSBDS ribosome maturation factor	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of fingers or toes Abnormality of the hand

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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