Merkmal
Blue eyes
Klinische Bezeichnung: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen57 Gene mit Blue eyes verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Blue eyes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KITLGKIT ligand | Immer | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CBLCbl proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRR12proline rich 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRASRAS related | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
17 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDN3endothelin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYRtyrosinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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