Merkmal

Interrupted aortic arch

Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.

Auch genannt: Atretic transverse aortic arch
Körpersystem: Abnormality of the cardiovascular system

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22 Gene mit Interrupted aortic arch verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Interrupted aortic arch auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MYRFmyelin regulatory factor	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SEMA3Esemaphorin 3E	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ESS2ess-2 spliceosome associated protein	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FRYLFRY like transcription coactivator	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GATA6GATA binding protein 6	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen
PLXND1plexin D1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TBX1T-box transcription factor 1	Manchmal (5–29 %)	In 3 Erkrankungen
TMEM260transmembrane protein 260	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FOXF1forkhead box F1	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
KDM6Alysine demethylase 6A	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
MMP21matrix metallopeptidase 21	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Interrupted aortic arch type B1 Gen

Übergeordnete Merkmale

Abnormal aortic arch morphology

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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