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Merkmal

Chiari type I malformation

Arnold-Chiari type I malformation refers to a relatively mild degree of herniation of the posteroinferior region of the cerebellum (the cerebellar tonsils) into the cervical canal with little or no displacement of the fourth ventricle. It is characterized by one or both pointed (not rounded) cerebellar tonsils that project 5 mm below the foramen magnum, measured by a line drawn from the basion to the opisthion (McRae Line)

HPO HP:0007099

Zusammenfassung

Auch genannt
Arnold Chiari type I malformation, Arnold-Chiari type I malformation, Chiari I malformation
Körpersystem
Abnormality of the nervous system

48 Gene mit Chiari type I malformation verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Chiari type I malformation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1ImmerIn 1 Erkrankung
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaImmerIn 1 Erkrankung
LRRC7leucine rich repeat containing 7ImmerIn 1 Erkrankung
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaImmerIn 1 Erkrankung
RAD51RAD51 recombinaseImmerIn 1 Erkrankung
SLC13A1solute carrier family 13 member 1ImmerIn 1 Erkrankung
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MAFMAF bZIP transcription factorHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
NFIAnuclear factor I AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SLC30A7solute carrier family 30 member 7Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMOsmoothened, frizzled class receptorHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
CDC45cell division cycle 45Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DPF2double PHD fingers 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ELNelastinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EP300EP300 lysine acetyltransferaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERFETS2 repressor factorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MLXIPLMLX interacting protein likeManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NONOnon-POU domain containing octamer bindingManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NOTCH3notch receptor 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
POLR3ARNA polymerase III subunit AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
POLR3BRNA polymerase III subunit BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SETBP1SET binding protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SH2B1SH2B adaptor protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
STAG1STAG1 cohesin complex componentManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TAOK1TAO kinase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TMEM94transmembrane protein 94Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
8 weitere Gene anzeigen
GenWie häufig es auftrittErkrankungen
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
H3-3AH3.3 histone ASelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Selten (1–4 %)In 2 Erkrankungen
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PAX2paired box 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SKISKI proto-oncogeneNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Chiari malformation

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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