Merkmal
Firm lump under the skin
Klinische Bezeichnung: Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
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Meinen Genome Test bestellen72 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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Meinen Genome Test bestellen81 Gene mit Firm lump under the skin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Firm lump under the skin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLSglutaminase | Immer | In 1 Erkrankung |
| POMPproteasome maturation protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL10interleukin 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Ainterleukin 12A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LSSlanosterol synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
41 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TLR4toll like receptor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMO1LIM domain only 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFNGinterferon gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.18-8b139e39.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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