Merkmal
Notched pupil
Klinische Bezeichnung: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen73 Gene mit Notched pupil verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Notched pupil auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CAPN15calpain 15 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR37WD repeat domain 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACHD1cache domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
33 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 3 Erkrankungen |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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