Merkmal
Strawberry mark
Klinische Bezeichnung: Hemangioma
A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen77 Gene mit Strawberry mark verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Strawberry mark auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDCD10programmed cell death 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXH1forkhead box H1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
37 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRP19signal recognition particle 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CALRcalreticulin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| JAK2Janus kinase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTSAcathepsin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC6glypican 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Strawberry birthmark26 Gene
- Collection of dilated blood vessels that forms mass24 Gene
- Arachnoid hemangiomatosis16 Gene
- Retinal capillary hemangioma16 Gene
- Facial hemangioma12 Gene
- Choroidal hemangioma5 Gene
- Glabellar hemangioma5 Gene
- Lumbosacral hemangioma4 Gene
- Hemangiomatosis3 Gene
- Hemangioma of the lip1 Gen
- Visceral hemangioma
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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