Merkmal
Cancer of skin pigment cells
Klinische Bezeichnung: Melanoma
The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
- Körpersystem
- Abnormal tissue mass
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen57 Gene mit Cancer of skin pigment cells verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cancer of skin pigment cells auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POT1protection of telomeres 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLHDNA polymerase eta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATMATM serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BARD1BRCA1 associated RING domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSCcathepsin C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
17 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51DRAD51 paralog D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMSthymidylate synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYRtyrosinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WRNWRN RecQ like helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF43ring finger protein 43 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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