Merkmal
Abnormalities of the toes
Klinische Bezeichnung: Abnormal toe morphology
An anomaly of a toe.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of toe
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit Abnormalities of the toes verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormalities of the toes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AEBP1AE binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Fused toes137 Gene
- Gap between 1st and 2nd toes112 Gene
- Duplication of bones of the toes78 Gene
- Long toe30 Gene
- Broad toe16 Gene
- Slender toe6 Gene
- Tapered toe4 Gene
- Widely spaced toes3 Gene
- Abnormality of the big toe2 Gene
- Bulbous tips of toes2 Gene
- Abnormality of the little toe1 Gen
- Absent toe phalanx flexion crease1 Gen
- Dislocation of toes1 Gen
- Hypermobility of toe joints1 Gen
- Toe joint contracture1 Gen
- Abnormal second toe morphology
- Abnormality of the 3rd toe
- Abnormality of the 4th toe
- Abnormality of the end part of the toe bones
- Abnormality of the long bones of the toes
- Absent/small toe
- Deviation of toes
- Toe deformity
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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