Merkmal
Inability to speak
Klinische Bezeichnung: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Muteness
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen52 Gene mit Inability to speak verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Inability to speak auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG1netrin G1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRNgranulin precursor | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| HCCSholocytochrome c synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HTThuntingtin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSEN1presenilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
12 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FTLferritin light chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBPTATA-box binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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