Merkmal
Neurodevelopmental abnormality
A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen15 Gene mit Neurodevelopmental abnormality verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Neurodevelopmental abnormality auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| APPamyloid beta precursor protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN1presenilin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN2presenilin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UCP2uncoupling protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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