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Merkmal

General overgrowth

Klinische Bezeichnung: Overgrowth

Excessive postnatal growth which may comprise increased weight, increased length, and/or increased head circumference.

HPO HP:0001548

Zusammenfassung

Körpersystem
Growth abnormality

47 Gene mit General overgrowth verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen General overgrowth auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIImmerIn 1 Erkrankung
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaImmerIn 1 Erkrankung
EEDembryonic ectoderm developmentImmerIn 1 Erkrankung
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2ImmerIn 1 Erkrankung
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitImmerIn 1 Erkrankung
FIBPFGF1 intracellular binding proteinImmerIn 1 Erkrankung
GPR101G protein-coupled receptor 101ImmerIn 1 Erkrankung
KDM2Blysine demethylase 2BImmerIn 1 Erkrankung
KDM6Blysine demethylase 6BImmerIn 1 Erkrankung
NFIXnuclear factor I XImmerIn 1 Erkrankung
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaImmerIn 1 Erkrankung
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaImmerIn 5 Erkrankungen
SPIN4spindlin family member 4ImmerIn 1 Erkrankung
TGFB3transforming growth factor beta 3ImmerIn 1 Erkrankung
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ESR1estrogen receptor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RNF135ring finger protein 135Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunitSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GPC3glypican 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KMT2Clysine methyltransferase 2CHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PTENphosphatase and tensin homologHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alphaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
H3-3BH3.3 histone BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
MEG3maternally expressed 3Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RTL1retrotransposon Gag like 1Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNicht erfasstIn 1 Erkrankung
FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
FBLN5fibulin 5Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNicht erfasstIn 2 Erkrankungen
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
IGF2insulin like growth factor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
7 weitere Gene anzeigen
GenWie häufig es auftrittErkrankungen
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
NF1neurofibromin 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SOSTsclerostinNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Tall stature

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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