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Merkmal

Collection of dilated blood vessels that forms mass

Klinische Bezeichnung: Cavernous hemangioma

The presence of a cavernous hemangioma. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma.

HPO HP:0001048

Zusammenfassung

Auch genannt
Cavernous angioma, Cavernous haemangioma
Körpersystem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass

24 Gene mit Collection of dilated blood vessels that forms mass verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Collection of dilated blood vessels that forms mass auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
SMAD4SMAD family member 4ImmerIn 1 Erkrankung
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1ImmerIn 1 Erkrankung
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TEKTEK receptor tyrosine kinaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
CCM2CCM2 scaffold proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
PDCD10programmed cell death 10Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PTENphosphatase and tensin homologHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
BIN1bridging integrator 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DNM2dynamin 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HOXD13homeobox D13Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MTMR14myotubularin related protein 14Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MYF6myogenic factor 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RYR1ryanodine receptor 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
NOTCH1notch receptor 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Strawberry mark

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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