ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen22 Gene mit Dysostosis multiplex verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Dysostosis multiplex auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GUSBglucuronidase beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEU1neuraminidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARSBarylsulfatase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTSAcathepsin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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