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Merkmal
Cornea of eye less than 10mm in diameter
Klinische Bezeichnung: Microcornea
A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased corneal diameter
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
Cornea of eye less than 10mm in diameterHP:0000482
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Meinen Genome Test bestellen142 Gene mit Cornea of eye less than 10mm in diameter verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cornea of eye less than 10mm in diameter auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HMGB3high mobility group box 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| CRYAAcrystallin alpha A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYGCcrystallin gamma C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRYGDcrystallin gamma D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCBFA complementation group B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D1B9 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
102 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PXDNperoxidasin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPO2R-spondin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN1tectonic family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WNT3Wnt family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANK1ankyrin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLK4polo like kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRR12proline rich 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRSS56serine protease 56 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBP4retinol binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BEST1bestrophin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CENPFcentromere protein F | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXL2forkhead box L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MIR184microRNA 184 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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