Merkmal
Decreased width of the skull
Klinische Bezeichnung: Biparietal narrowing
A narrowing of the biparietal diameter (i.e., of the transverse distance between the protuberances of the two parietal bones of the skull).
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Decreased width of the skull auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CD96CD96 molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D1B9 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP104centrosomal protein 104 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP41centrosomal protein 41 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| KATNIPkatanin interacting protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF7kinesin family member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIG4DNA ligase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPHP1nephrocystin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
24 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PLK4polo like kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN1tectonic family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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