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Merkmal
Abnormality of the eyelid
Klinische Bezeichnung: Abnormal eyelid morphology
An abnormality of the eyelids.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of the eyelids
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
Abnormality of the eyelidHP:0000492
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Meinen Genome Test bestellen55 Gene mit Abnormality of the eyelid verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of the eyelid auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNND1catenin delta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD28CD28 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
15 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FANCMFA complementation group M | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51RAD51 recombinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Eye folds652 Gene
- Corners of eye widely separated185 Gene
- Everted eyelid63 Gene
- Inflammation of eyelids62 Gene
- Abnormal eyelashes43 Gene
- Eyelid folded in31 Gene
- Fullness of eyelids29 Gene
- Eyelids stay open23 Gene
- Euryblepharon19 Gene
- Adhesion of eyelids16 Gene
- Baggy eyes12 Gene
- Palpebral thickening8 Gene
- Epiblepharon7 Gene
- Hooded eyelid6 Gene
- Abnormality of the palpebral fissures3 Gene
- Eyelid stuck to eyeball3 Gene
- Eyelid nodules2 Gene
- Corneopalpebral synechiae1 Gen
- Multiple eyelid beaded papules1 Gen
- Multiple eyelid margin cysts1 Gen
- Abnormal levator palpebrae superioris morphology
- Eyelid retraction
- Failure of development of eyelid
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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