Merkmal
Abnormal tissue mass
Klinische Bezeichnung: Neoplasm
An organ or organ-system abnormality that consists of uncontrolled autonomous cell-proliferation which can occur in any part of the body as a benign or malignant neoplasm (tumor).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Cancer, Neoplasia, Oncological abnormality, Tumor, Tumour
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen124 Gene mit Abnormal tissue mass verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal tissue mass auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUTM1NUT midline carcinoma family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH2patched 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WT1WT1 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATMATM serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BLMBLM RecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
84 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FANCLFA complementation group L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPM1nucleophosmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAD51RAD51 recombinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TYMSthymidylate synthetase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BTKBruton tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WRNWRN RecQ like helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARandrogen receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CD19CD19 molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CR2complement C3d receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYP2D6cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 (gene/pseudogene) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ICOSinducible T cell costimulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IL6interleukin 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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