ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen60 Gene mit Irregular hyperpigmentation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Irregular hyperpigmentation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAQG protein subunit alpha q | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAD51RAD51 recombinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CD28CD28 molecule | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
20 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBBtubulin beta class I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CASRcalcium sensing receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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