Merkmal

Abnormal shape of cartilage

Klinische Bezeichnung: Abnormal cartilage morphology

Any morphological abnormality of cartilage.

HPO HP:0002763

Auch genannt: Abnormality of cartilage morphology
Körpersystem: Abnormality of the musculoskeletal system

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8 Gene mit Abnormal shape of cartilage verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal shape of cartilage auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormally shaped skeletal

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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