Merkmal
Large earlobe
Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Fleshy earlobe, Fleshy earlobes, Prominent ear lobes, Prominent ear lobules
- Körpersystem
- Abnormality of the ear
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen47 Gene mit Large earlobe verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Large earlobe auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TPRKBTP53RK binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDH11cadherin 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF6PHD finger protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAV3neuron navigator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXNA1plexin A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
7 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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