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Merkmal
Peripheral axonal neuropathy
An abnormality characterized by disruption of the normal functioning of peripheral axons.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Axonal neuropathy, Axonal peripheral neuropathy
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
Peripheral axonal neuropathyHP:0003477
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Meinen Genome Test bestellen144 Gene mit Peripheral axonal neuropathy verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Peripheral axonal neuropathy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| MFN2mitofusin 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NEMFnuclear export mediator factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Immer | In 1 Erkrankung |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPING1serpin family G member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SETXsenataxin | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COASYCoenzyme A synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
104 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF1Akinesin family member 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF5Akinesin family member 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLC2kinesin light chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIG3DNA ligase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MPZmyelin protein zero | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| RNF220ring finger protein 220 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMPthymidine phosphorylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN3ataxin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNM2dynamin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC3exosome component 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC8exosome component 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GCKglucokinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INSinsulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYF6myogenic factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXNA1plexin A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF170ring finger protein 170 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNXBtenascin XB | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL9kelch like family member 9 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TTRtransthyretin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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