Merkmal
Generalized hyperpigmentation
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Generalised hyperpigmentation
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen36 Gene mit Generalized hyperpigmentation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Generalized hyperpigmentation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GPNMBglycoprotein nmb | Immer | In 1 Erkrankung |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD4CD4 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO5Amyosin VA | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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