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Merkmal

Strawberry birthmark

Klinische Bezeichnung: Capillary hemangioma

The presence of a capillary hemangioma, which are hemangiomas with small endothelial spaces.

HPO HP:0005306

Zusammenfassung

Auch genannt
Capillary hemangiomata
Körpersystem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass

26 Gene mit Strawberry birthmark verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Strawberry birthmark auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1ImmerIn 1 Erkrankung
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseImmerIn 1 Erkrankung
EP300EP300 lysine acetyltransferaseImmerIn 1 Erkrankung
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4ImmerIn 1 Erkrankung
KDRkinase insert domain receptorImmerIn 1 Erkrankung
MED16mediator complex subunit 16ImmerIn 1 Erkrankung
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaImmerIn 1 Erkrankung
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GNAQG protein subunit alpha qSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PTENphosphatase and tensin homologSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SEC23ASEC23 homolog A, COPII componentHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DVL3dishevelled segment polarity protein 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FZD2frizzled class receptor 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GNA11G protein subunit alpha 11Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TBC1D24TBC1 domain family member 24Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
WNT5AWnt family member 5AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RASA1RAS p21 protein activator 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Strawberry mark

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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