Merkmal
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Klinische Bezeichnung: Arachnoid cyst
An extra-parenchymal and intra-arachnoidal collection of fluid with a composition similar to that of cerebrospinal fluid.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen65 Gene mit Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SACSsacsin molecular chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AXIN1axin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
25 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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