Merkmal
Progressive loss of vision
Klinische Bezeichnung: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen122 Gene mit Progressive loss of vision verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Progressive loss of vision auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHMCHM Rab escort protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIAA1549KIAA1549 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| OATornithine aminotransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRPH2peripherin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOrhodopsin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RS1retinoschisin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATF6activating transcription factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP164centrosomal protein 164 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
82 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRXcone-rod homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC3exosome component 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC8exosome component 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INVSinversin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEN1menin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP3nephrocystin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP4nephrocystin 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PROM1prominin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APOEapolipoprotein E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN7ataxin 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFHcomplement factor H | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFHR1complement factor H related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFHR3complement factor H related 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFIcomplement factor I | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCNdecorin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HMCN1hemicentin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOSTsclerostin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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