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Merkmal
Muscle stiffness
A condition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscle stiffnessHP:0003552
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Meinen Genome Test bestellen63 Gene mit Muscle stiffness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Muscle stiffness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GLRBglycine receptor beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ARXaristaless related homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPHNgephyrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO5anoctamin 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOTmyotilin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYPNmyopalladin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
23 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO5Amyosin VA | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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