Merkmal
Broad neck
Increased side-to-side width of the neck.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Increased width of neck, Thick neck, Wide neck
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen36 Gene mit Broad neck verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Broad neck auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SVILsupervillin | Immer | In 1 Erkrankung |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP88nucleoporin 88 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS28ribosomal protein S28 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS26ribosomal protein S26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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