Merkmal
Abnormality of the skull
Klinische Bezeichnung: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of the skull bones
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Meinen Genome Test bestellen43 Gene mit Abnormality of the skull verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of the skull auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
3 weitere Gene anzeigen
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Abnormality of cranium17 Gene
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 Gene
- Abnormal sella turcica morphology5 Gene
- Abnormality of facial bones3 Gene
- Abnormality of the skull base3 Gene
- Abnormal temporal bone morphology2 Gene
- Craniofacial dysostosis2 Gene
- Abnormal mastoid morphology1 Gen
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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