Znak
Progressive loss of vision
Klinický název: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Progressive loss of vision, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test122 genů spojených s Progressive loss of vision
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Progressive loss of vision vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CHMCHM Rab escort protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIAA1549KIAA1549 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| OATornithine aminotransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RS1retinoschisin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATF6activating transcription factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CEP164centrosomal protein 164 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 82 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC3exosome component 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC8exosome component 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INVSinversin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP4nephrocystin 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APOEapolipoprotein E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN7ataxin 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFHcomplement factor H | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFHR1complement factor H related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFHR3complement factor H related 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFIcomplement factor I | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCNdecorin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HMCN1hemicentin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOSTsclerostin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů