İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RS1

retinoschisin 1

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.13
Koordinatlar
Kromozom X: 18.639.688–18.672.108 (GRCh38)
Eksonlar
32,4 kb boyunca 6 ekson
Protein
224 amino asit
Diğer adları
XLRS1
Önceki semboller
RS
MANE Select transkripti
ENST00000379984.4NM_000330.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

RS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom X, RS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RS1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom X üzerinde, 18.155.898 ile 19.155.897 arasında.Kromozom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18.162.931–18.220.886, geri iplikBEND2SCML2: 18.239.307–18.355.149, geri iplikSCML2CDKL5: 18.425.581–18.653.629, ileri iplikCDKL5RS1: 18.639.688–18.672.108, geri iplikRS1PPEF1: 18.675.909–18.828.342, ileri iplikPPEF1PHKA2: 18.889.806–18.984.998, geri iplikPHKA2ADGRG2: 18.989.307–19.122.962, geri iplikADGRG2RS1 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 18.639.688–18.642.156, 2.469 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 35 varyant. ListeleEkson 5: 18.644.430–18.644.625, 196 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 21 varyant. ListeleEkson 4: 18.647.191–18.647.332, 142 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 18 varyant. ListeleEkson 3: 18.656.653–18.656.758, 106 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 13 varyant. ListeleEkson 2: 18.657.640–18.657.665, 26 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 1: 18.672.017–18.672.108, 92 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 8 varyant. Listele6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,4 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 675 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RS1 genini nasıl okur

149

RS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RS1 genindeki 32,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (108)

Burada sayfası bulunan RS1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A18Tc.52G>AEkzon 118.672.017Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1A>TEkzon 118.672.068Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.52+1G>Aİntron 118.672.016Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.52+1G>Cİntron 118.672.016Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.52+1G>Tİntron 118.672.016Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.52+2T>Aİntron 118.672.015Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.52+2T>Cİntron 118.672.015Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.53-1G>Aİntron 118.657.666Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.53-713_78+266delİntron 218.657.373Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.78+1G>Aİntron 218.657.639Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

RS1 varyantlarının tümüne bakın (108 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RS1 geni: retinoschisin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rs1

Vancouver

Dante Labs. RS1 geni: retinoschisin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rs1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al