İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Undetectable electroretinogram

Lack of any response to stimulation upon electroretinography.

HPO HP:0000550

Özet

Diğer adları
Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Undetectable electroretinogram ile ilişkili 39 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Undetectable electroretinogram özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AHer zaman1 durumda
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninHer zaman2 durumda
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Her zaman2 durumda
CRXcone-rod homeoboxHer zaman1 durumda
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitHer zaman1 durumda
FDXRferredoxin reductaseHer zaman1 durumda
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeHer zaman1 durumda
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Her zaman2 durumda
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineHer zaman1 durumda
TULP1TUB like protein 1Her zaman1 durumda
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeHer zaman1 durumda
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Sık (%30–79)1 durumda
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinSık (%30–79)1 durumda
CABP4calcium binding protein 4Sık (%30–79)1 durumda
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinSık (%30–79)1 durumda
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Sık (%30–79)1 durumda
IFT140intraflagellar transport 140Sık (%30–79)1 durumda
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Sık (%30–79)1 durumda
KIZkizuna centrosomal proteinSık (%30–79)1 durumda
LCA5lebercilin LCA5Sık (%30–79)2 durumda
LRATlecithin retinol acyltransferaseSık (%30–79)2 durumda
NRLneural retina leucine zipperSık (%30–79)1 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2Sık (%30–79)1 durumda
PDE6Dphosphodiesterase 6DSık (%30–79)1 durumda
PRPH2peripherin 2Sık (%30–79)1 durumda
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Sık (%30–79)1 durumda
SPATA7spermatogenesis associated 7Sık (%30–79)1 durumda
CLCC1chloride channel CLIC like 1Kaydedilmedi1 durumda
EYSEGF-like photoreceptor maintenance factorKaydedilmedi1 durumda
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Kaydedilmedi1 durumda
MYO7Amyosin VIIAKaydedilmedi1 durumda
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Kaydedilmedi1 durumda
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Kaydedilmedi1 durumda
PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Kaydedilmedi1 durumda
PRCDphotoreceptor disc componentKaydedilmedi1 durumda
PROM1prominin 1Kaydedilmedi1 durumda
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Kaydedilmedi1 durumda
TPP1tripeptidyl peptidase 1Kaydedilmedi1 durumda
USH1CUSH1 protein network component harmoninKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal electroretinogram

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al