İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Özet

Sitogenetik konum
11q13.4
Koordinatlar
Kromozom 11: 72.239.077–72.244.176 (GRCh38)
Eksonlar
5,1 kb boyunca 3 ekson
Protein
284 amino asit
Diğer adları
PMX2A, CFEOM2
Önceki semboller
ARIX, FEOM2
MANE Select transkripti
ENST00000298231.5NM_005169.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Kranyal Disinnervasyon Bozuklukları

    • Ekstraoküler Kasların Konjenital Fibrozisi

      KIF21A, TUBB3 ve PHOX2A gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz hareketlerinin kısıtlandığı ve göz kapaklarının genellikle doğuştan itibaren sarktığı bir grup durum.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı durumu açıklar, göz kası ve göz kapağı ameliyatlarının planlanmasına rehberlik edebilir ve tekrarlama riski hakkında bilgi verir.

PHOX2A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 11, PHOX2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. PHOX2A ve yakınındaki 19 gen, kromozom 11 üzerinde, 71.741.627 ile 72.741.626 arasında.Kromozom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, geri iplikXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, ileri iplikDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, geri iplikXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, ileri iplikDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, ileri iplikRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, ileri iplikIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, geri iplikLRRC51: 72.080.286–72.096.895, ileri iplikLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, ileri iplikLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, geri iplikTOMT: 72.103.506–72.111.546, ileri iplikTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, geri iplikANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, ileri iplikFOLR3FOLR1: 72.189.529–72.199.329, ileri iplikFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, ileri iplikFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, ileri iplikINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.244.176, geri iplikPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.680, geri iplikCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, geri iplikPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, geri iplikARAP1PHOX2A şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 3 eksonEkson 3: 72.239.077–72.240.198, 1.122 bazEkson 2: 72.241.102–72.241.289, 188 bazEkson 1: 72.243.788–72.244.176, 389 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,1 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 855 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PHOX2A geni: paired like homeobox 2A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. PHOX2A geni: paired like homeobox 2A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phox2a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al