İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal full-field electroretinogram

An anomaly observed by full-field electroretinogram (ffERG). The ffERG measures the light-induced electrical activity of the retina at the corneal surface. Specifically, the ffERG records the global or total retinal electrical response to a full-field (Ganzfield) light stimulus. Isolation of the rod and cone components has important diagnostic value in differentiating between various retinal diseases. Modifying the properties of the light-stimulus (wavelength, strength, and flicker rate) as well as the adaptive state of the retina can separate the rod and cone functions of the ffERG.

HPO HP:0030466

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Abnormal full-field electroretinogram ile ilişkili 137 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal full-field electroretinogram özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Sık (%30–79)2 durumda
ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9Sık (%30–79)1 durumda
AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Sık (%30–79)1 durumda
AHI1Abelson helper integration site 1Sık (%30–79)1 durumda
AHRaryl hydrocarbon receptorSık (%30–79)1 durumda
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneSık (%30–79)2 durumda
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinSık (%30–79)1 durumda
ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Sık (%30–79)1 durumda
ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinSık (%30–79)1 durumda
ARL3ARF like GTPase 3Sık (%30–79)1 durumda
ARL6ARF like GTPase 6Sık (%30–79)1 durumda
ATF6activating transcription factor 6Sık (%30–79)1 durumda
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Sık (%30–79)1 durumda
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Sık (%30–79)1 durumda
BEST1bestrophin 1Sık (%30–79)1 durumda
CA4carbonic anhydrase 4Sık (%30–79)1 durumda
CABP4calcium binding protein 4Sık (%30–79)1 durumda
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 FSık (%30–79)1 durumda
CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4Sık (%30–79)1 durumda
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ASık (%30–79)1 durumda
CDHR1cadherin related family member 1Sık (%30–79)2 durumda
CEP290centrosomal protein 290Sık (%30–79)1 durumda
CERKLCERK like autophagy regulatorSık (%30–79)1 durumda
CFAP20cilia and flagella associated protein 20Sık (%30–79)1 durumda
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Sık (%30–79)1 durumda
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Sık (%30–79)2 durumda
CLRN1clarin 1Sık (%30–79)1 durumda
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1Sık (%30–79)1 durumda
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Sık (%30–79)1 durumda
CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1Sık (%30–79)1 durumda
COQ8Bcoenzyme Q8BSık (%30–79)1 durumda
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Sık (%30–79)2 durumda
CRXcone-rod homeoboxSık (%30–79)3 durumda
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitSık (%30–79)1 durumda
DHX38DEAH-box helicase 38Sık (%30–79)1 durumda
DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2Sık (%30–79)1 durumda
EYSEGF-like photoreceptor maintenance factorSık (%30–79)1 durumda
FAM161AFAM161 centrosomal protein ASık (%30–79)1 durumda
FOXC1forkhead box C1Sık (%30–79)1 durumda
FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinalSık (%30–79)1 durumda
97 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeSık (%30–79)2 durumda
GDF6growth differentiation factor 6Sık (%30–79)1 durumda
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1ASık (%30–79)1 durumda
GUCA1Bguanylate cyclase activator 1BSık (%30–79)1 durumda
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalSık (%30–79)2 durumda
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
HKDC1hexokinase domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alphaSık (%30–79)1 durumda
IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit betaSık (%30–79)1 durumda
IFT140intraflagellar transport 140Sık (%30–79)2 durumda
IFT172intraflagellar transport 172Sık (%30–79)1 durumda
IFT43intraflagellar transport 43Sık (%30–79)1 durumda
IFT88intraflagellar transport 88Sık (%30–79)1 durumda
IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Sık (%30–79)2 durumda
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1Sık (%30–79)1 durumda
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Sık (%30–79)1 durumda
IQCB1IQ motif containing B1Sık (%30–79)1 durumda
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Sık (%30–79)1 durumda
KIAA1549KIAA1549Sık (%30–79)1 durumda
KIZkizuna centrosomal proteinSık (%30–79)1 durumda
KLHL7kelch like family member 7Sık (%30–79)1 durumda
LCA5lebercilin LCA5Sık (%30–79)1 durumda
LRATlecithin retinol acyltransferaseSık (%30–79)2 durumda
MAKmale germ cell associated kinaseSık (%30–79)1 durumda
MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinaseSık (%30–79)1 durumda
MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Sık (%30–79)1 durumda
NEK2NIMA related kinase 2Sık (%30–79)1 durumda
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Sık (%30–79)2 durumda
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Sık (%30–79)1 durumda
NRLneural retina leucine zipperSık (%30–79)1 durumda
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinSık (%30–79)1 durumda
OPN1LWopsin 1, long wave sensitiveSık (%30–79)1 durumda
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitiveSık (%30–79)1 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2Sık (%30–79)1 durumda
PAX6paired box 6Sık (%30–79)1 durumda
PCAREphotoreceptor cilium actin regulatorSık (%30–79)1 durumda
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineSık (%30–79)1 durumda
PDE6Aphosphodiesterase 6ASık (%30–79)1 durumda
PDE6Bphosphodiesterase 6BSık (%30–79)1 durumda
PDE6Gphosphodiesterase 6GSık (%30–79)1 durumda
PITPNM3PITPNM family member 3Sık (%30–79)1 durumda
POC1BPOC1 centriolar protein BSık (%30–79)1 durumda
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Sık (%30–79)1 durumda
PRCDphotoreceptor disc componentSık (%30–79)1 durumda
PROM1prominin 1Sık (%30–79)2 durumda
PRPF3pre-mRNA processing factor 3Sık (%30–79)1 durumda
PRPF31pre-mRNA processing factor 31Sık (%30–79)1 durumda
PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4Sık (%30–79)1 durumda
PRPF6pre-mRNA processing factor 6Sık (%30–79)1 durumda
PRPF8pre-mRNA processing factor 8Sık (%30–79)1 durumda
PRPH2peripherin 2Sık (%30–79)3 durumda
RAB28RAB28, member RAS oncogene familySık (%30–79)1 durumda
RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2Sık (%30–79)1 durumda
RBP3retinol binding protein 3Sık (%30–79)1 durumda
RD3RD3 regulator of GUCY2DSık (%30–79)1 durumda
RDH12retinol dehydrogenase 12Sık (%30–79)2 durumda
REEP6receptor accessory protein 6Sık (%30–79)1 durumda
RGRretinal G protein coupled receptorSık (%30–79)1 durumda
RHOrhodopsinSık (%30–79)1 durumda
RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1Sık (%30–79)1 durumda
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Sık (%30–79)1 durumda
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Sık (%30–79)1 durumda
RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1Sık (%30–79)1 durumda
RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2Sık (%30–79)1 durumda
RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8Sık (%30–79)1 durumda
RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9Sık (%30–79)1 durumda
ROM1retinal outer segment membrane protein 1Sık (%30–79)1 durumda
RP1RP1 axonemal microtubule associatedSık (%30–79)1 durumda
RP1L1RP1 like 1Sık (%30–79)1 durumda
RP2RP2 activator of ARL3 GTPaseSık (%30–79)1 durumda
RP9RP9 pre-mRNA splicing factorSık (%30–79)1 durumda
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Sık (%30–79)2 durumda
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorSık (%30–79)2 durumda
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Sık (%30–79)2 durumda
SAGS-antigen visual arrestinSık (%30–79)1 durumda
SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6Sık (%30–79)1 durumda
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERSık (%30–79)1 durumda
SEMA4Asemaphorin 4ASık (%30–79)2 durumda
SLC7A14solute carrier family 7 member 14Sık (%30–79)1 durumda
SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200Sık (%30–79)1 durumda
SPATA7spermatogenesis associated 7Sık (%30–79)2 durumda
TLCD3BTLC domain containing 3BSık (%30–79)1 durumda
TMEM216transmembrane protein 216Sık (%30–79)1 durumda
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseSık (%30–79)1 durumda
TRIM44TRIM family member 44Sık (%30–79)1 durumda
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Sık (%30–79)1 durumda
TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5Sık (%30–79)1 durumda
TUBTUB bipartite transcription factorSık (%30–79)1 durumda
TUBB4Btubulin beta 4B class IVbSık (%30–79)1 durumda
TULP1TUB like protein 1Sık (%30–79)2 durumda
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeSık (%30–79)1 durumda
UNC119unc-119 lipid binding chaperoneSık (%30–79)1 durumda
USH2AusherinSık (%30–79)1 durumda
USP45ubiquitin specific peptidase 45Sık (%30–79)1 durumda
VCANversicanSık (%30–79)1 durumda
ZNF408zinc finger protein 408Sık (%30–79)1 durumda
ZNF513zinc finger protein 513Sık (%30–79)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal electroretinogram

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al