İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TOR1AIP1

torsin 1A interacting protein 1

Özet

Sitogenetik konum
1q25.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 179.882.285–179.920.076 (GRCh38)
Eksonlar
37,8 kb boyunca 10 ekson
Protein
583 amino asit
Diğer adları
LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
MANE Select transkripti
ENST00000606911.7NM_015602.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TOR1AIP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, TOR1AIP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TOR1AIP1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 1 üzerinde, 179.401.181 ile 180.401.180 arasında.Kromozom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 MbAXDND1: 179.365.720–179.554.735, ileri iplikAXDND1NPHS2: 179.550.494–179.575.954, geri iplikNPHS2TDRD5: 179.591.613–179.691.272, ileri iplikTDRD5FAM163A: 179.742.877–179.817.055, ileri iplikFAM163ATOR1AIP2: 179.839.967–179.883.034, geri iplikTOR1AIP2TOR1AIP1: 179.882.285–179.920.076, ileri iplikTOR1AIP1: 179.882.316–179.882.393, ileri iplikCEP350: 179.954.674–180.114.880, ileri iplikCEP350QSOX1: 180.154.806–180.204.030, ileri iplikQSOX1LHX4: 180.228.787–180.278.984, ileri iplikLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, geri iplikACBD6TOR1AIP1 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 179.882.285–179.882.977, 693 bazEkson 2: 179.884.692–179.884.769, 78 bazEkson 3: 179.889.313–179.889.369, 57 bazEkson 4: 179.900.126–179.900.167, 42 bazEkson 5: 179.901.302–179.901.388, 87 bazEkson 6: 179.903.966–179.904.022, 57 bazEkson 7: 179.907.823–179.907.864, 42 bazEkson 8: 179.908.605–179.908.673, 69 bazEkson 9: 179.913.998–179.914.054, 57 bazEkson 10: 179.917.452–179.920.076, 2.625 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 37,8 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.752 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TOR1AIP1 genini nasıl okur

25

TOR1AIP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TOR1AIP1 genindeki 37,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TOR1AIP1 geni: torsin 1A interacting protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tor1aip1

Vancouver

Dante Labs. TOR1AIP1 geni: torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tor1aip1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al