Gen
PLS3
plastin 3
- HGNC 9091(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000102024(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5358(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq23
- Koordinatlar
- Kromozom X: 115.561.174–115.650.861 (GRCh38)
- Eksonlar
- 89,7 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 630 amino asit
- Diğer adları
- T-plastin
- MANE Select transkripti
- ENST00000355899.8NM_005032.7
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PLS3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Konjenital Diyafram Hernisi (Monogenik)
- Konjenital Diyafram Hernisi
Doğuştan var olan, diyaframın eksik oluşumudur; azınlıktaki ailelerde ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 veya PLS3 gibi tek genlerle ilişkilidir ve genellikle eksik penetrans görülür.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi esas olarak aile planlaması açısından önemlidir, çünkü gelecekteki bir gebelikte tekrarlama riskine ve doğum öncesi görüntüleme seçeneğine ilişkin fikir verebilir.
Monogenik Erken Başlangıçlı Osteoporoz
- PLS3 ile ilişkili, X'e bağlı kırıklı osteoporoz
PLS3 varyantlarından kaynaklanan, omurga kırıkları dahil, kırıklarla seyreden erken başlangıçlı osteoporoz; erkekler genellikle kadınlara göre daha ağır etkilenir.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
PLS3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 89,7 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.893 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PLS3 genini nasıl okur
3
PLS3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PLS3 genindeki 89,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PLS3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PLS3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PLS3 geni: plastin 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pls3
Dante Labs. PLS3 geni: plastin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pls3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde