Gen
KIFBP
kinesin family binding protein
- HGNC 23419(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198954(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 26128(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 68 988 803–69 016 982 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 28,2 kb
- Protein
- 621 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- DKFZP586B0923, TTC20, KBP
- Tidigare symboler
- KIAA1279, KIF1BP
- MANE Select-transkript
- ENST00000361983.7NM_015634.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs KIFBP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hirschsprungs sjukdom och relaterade enteriska neurokristopatier
- Goldberg-Shprintzens syndromAutosomalt recessiv
Ett sällsynt syndrom orsakat av varianter i KIFBP som kombinerar Hirschsprungs sjukdom med intellektuell funktionsnedsättning och karakteristiska ansiktsdrag.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En diagnos förklarar kombinationen av symtom och styr utvecklings- och kirurgisk vård.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är KIFBP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 28,2 kb, och 1 866 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest KIFBP
11
positioner i KIFBP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 28,2 kb av KIFBP, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KIFBP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KIFBP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Ventriculomegaly
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KIFBP-genen: kinesin family binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kifbp
Dante Labs. KIFBP-genen: kinesin family binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kifbp
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor