Gen
ESAM
endothelial cell adhesion molecule
- HGNC 17474↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000149564↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 90952↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q24.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 124 753 126–124 762 290 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 9,2 kb
- Protein
- 390 aminosyror
- Även känd som
- W117m
- MANE Select-transkript
- ENST00000278927.10NM_138961.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/esam.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs ESAM, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ESAM ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ESAM uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 9,2 kb, och 1 173 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av ESAM
4
positioner i ESAM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsekvensering täcker alla 9,2 kb av ESAM, inklusive introner, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ESAM
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ESAM kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Cavity within brain
- Colpocephaly
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Dilated third ventricle
- Dystonia
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Hydranencephaly
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Partial absence of the septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Thin corpus callosum
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ESAM-genen: endothelial cell adhesion molecule. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/esam
Dante Labs. ESAM-genen: endothelial cell adhesion molecule [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/esam
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor